sweetzzinna
Dum spiro, spero くる
Sindromi Down eshte nje semundje gjenetike, kromozomale. Ne 95% nga rastet e Sindromit Down paraqitet si trisomia 21. Ne 5% te rasteve semundja eshte me preardhje gjenetike duke qen nje translokacion osa mozaik.
Organizmi uman ka 23 pale kromozoma: 22 autozoma dhe 2 kromozom seksual [tek femrat 22+ XX dhe tek meshkujt 22+XY]. Cdo qelize nga organizmi ka 46 kromozoma ,ne perjashtim te qelizave seksuale [ovuli/spermatozoidi] te cilat kan gjysem nga pala kromozomiale [ovuli 22+X dhe spermatozoidi 22+X ose 22+Y]. Kur bashkohet spermatozoidi me ovulin rezulton nje qeliz me nje pale komplete kromozomiale (44+XX ose 44+XY).
Ne figure keni 23 palet e kromozomeve
Shiko fotografinë 1723720
Ne rastin e trisomise 21 cdo qelize e organizmit ka 3 kromozoma 21. Kto ekstra kromozom 21 e kan prejardhjen ose prej ovulit ose prej spermatozoidit. Supozohet qe ne kohen kur formohen qelizat seksuale 2 kromozomat 21 nuk ndahen [nondiszhunkcion]. Ne kohen e fertilizimit, tek fuzioni mes ovulit dhe spermatozoidit [normalisht secili me 23 kromozoma]njeri do te ket nje kromozom teper ne pozicionin 47, duke rezultuar ne kete menyrenje qelize me 47 kromozoma. Ne kohen qe embrioni zhvillohet, kjo qelize multiplikohet [shtohet] dhe ne kete menyre zhvillohet dhe Sindromi Down.
Ne figuren e me poshtme mund te shikoni tek kromozomi 21 qe jan 3.
Shiko fotografinë 1723721Ne rastin e translokacionit jan prezent 3 kromozoma 21 por njeri eshte i ngjitur [i translokuar] tek nje tjeter kromozom qe eshte ne pergjithsi kromozomi 14, 21 ose 22.
3-4% te rasteve jan te krijuara nga "faji"translokacionit. Afersisht tek 1/3 ose tek 1/2 te rasteve traslokacioni eshte i transmetuar nga njeri prej prinderve. Prindi ka translokcionin por pa shenja semundje duke pasur nje material gjenetik normal, me diferencen qe nje kromozom 21 eshte i ngjitur me nje kromozom tjeter.
Nje forme tjeter e sd Down eshte mozaicismi i cili shfaqet tek % te rasteve. Ne kete rast nondiszhunkcioni shfaqet mbas fertilizimit, ne kohen qe formohet embrioni. Ne kete rast vetem nje pjes e qelizave do jet e afektuar, te tjerat do ken nje pale kromozomiale normale dhe do jet te shendecme.
Forma klinike e Sd Down eshte e vendosur ne varesi te numrit e qelizave te afektuara.
Organizmi uman ka 23 pale kromozoma: 22 autozoma dhe 2 kromozom seksual [tek femrat 22+ XX dhe tek meshkujt 22+XY]. Cdo qelize nga organizmi ka 46 kromozoma ,ne perjashtim te qelizave seksuale [ovuli/spermatozoidi] te cilat kan gjysem nga pala kromozomiale [ovuli 22+X dhe spermatozoidi 22+X ose 22+Y]. Kur bashkohet spermatozoidi me ovulin rezulton nje qeliz me nje pale komplete kromozomiale (44+XX ose 44+XY).
Ne figure keni 23 palet e kromozomeve
Shiko fotografinë 1723720
Ne rastin e trisomise 21 cdo qelize e organizmit ka 3 kromozoma 21. Kto ekstra kromozom 21 e kan prejardhjen ose prej ovulit ose prej spermatozoidit. Supozohet qe ne kohen kur formohen qelizat seksuale 2 kromozomat 21 nuk ndahen [nondiszhunkcion]. Ne kohen e fertilizimit, tek fuzioni mes ovulit dhe spermatozoidit [normalisht secili me 23 kromozoma]njeri do te ket nje kromozom teper ne pozicionin 47, duke rezultuar ne kete menyrenje qelize me 47 kromozoma. Ne kohen qe embrioni zhvillohet, kjo qelize multiplikohet [shtohet] dhe ne kete menyre zhvillohet dhe Sindromi Down.
Ne figuren e me poshtme mund te shikoni tek kromozomi 21 qe jan 3.
Shiko fotografinë 1723721Ne rastin e translokacionit jan prezent 3 kromozoma 21 por njeri eshte i ngjitur [i translokuar] tek nje tjeter kromozom qe eshte ne pergjithsi kromozomi 14, 21 ose 22.
3-4% te rasteve jan te krijuara nga "faji"translokacionit. Afersisht tek 1/3 ose tek 1/2 te rasteve traslokacioni eshte i transmetuar nga njeri prej prinderve. Prindi ka translokcionin por pa shenja semundje duke pasur nje material gjenetik normal, me diferencen qe nje kromozom 21 eshte i ngjitur me nje kromozom tjeter.
Nje forme tjeter e sd Down eshte mozaicismi i cili shfaqet tek % te rasteve. Ne kete rast nondiszhunkcioni shfaqet mbas fertilizimit, ne kohen qe formohet embrioni. Ne kete rast vetem nje pjes e qelizave do jet e afektuar, te tjerat do ken nje pale kromozomiale normale dhe do jet te shendecme.
Forma klinike e Sd Down eshte e vendosur ne varesi te numrit e qelizave te afektuara.
