[h=1]“Turner”, sëmundja që ndalon rritjen dhe shfaq komplikacione të tjera tek femrat[/h]
E rëndësishme diagnostikimi që në moshë të vogël
Mjeku pediatër, endokrinolog Petrit Hoxha shpjegon se ç’është ky sindrom, si dhe këshillat për ta trajtuar sa më herët.
Sindromi Turner (ST), një sëmundje që prek femrat që në lindje, mostrajtimi i së cilës shoqërohet me pasoja mjaft të rënda për shëndetin e tyre. Në një intervistë për gazetën “Metropol”, mjeku pediatër, endokrinolog dhe diabetolog Petrit Hoxha shpjegon se ç’është ky sindrom, format me të cilat manifestohet, si dhe këshillat që duhet të ndiqen për të trajtuar sa më herët. Sipas doktorit, gjëja më e rëndësishme për këtë sëmundje është diagnostikimi i saj që në moshë të vogël, duke qenë se Sindromi Turner klasifikohet si sëmundje që ka lidhje me zhvillimin fizik të femrave, dhe sa më shpejt të fillojë trajtimi me medikamente, aq më shumë mundësi kemi që të arrijmë rezultate në zhvillimin fizik të të sëmurit. “Nëse këta të sëmurë trajtohen që në moshë të vogël, atëherë kanë mundësi që të mos kenë ndryshime të theksuara nga pjesa tjetër e popullatës”, konfirmon doktori.
اfarë është Sindromi Turner (ST)?
Sindromi Turner është një çrregullim i lindur që prek vetëm femrat dhe vjen si rezultat i mungesës së plotë ose të pjesshme të një prej kromozomeve X, (femra normale ka 46 XX kromozome, femra me Sindromin Turner ka 45 XO kromozome). Mungesa e pjesshme e njërit prej kromozomeve bën që kjo sëmundje të vijë në forma të ndryshme në femra që e mbartin.
Sa e shpeshtë është kjo sëmundje, si dhe cilat janë shenjat karakteristike me të cilat manifestohet kjo sëmundje?
Sipas të dhënave mjekësore, është konfirmuar se Sindromi Turner prek 1 në 2500 femra të porsalindura. Sindromi Turner karakterizohet nga shtatshkurtësia (në 100 për qind të rasteve) dhe infertiliteti (96 - 99.9 të rasteve). Infertiliteti tek pacientët e prekur nga ky sindrom vjen si pasojë e mosfunksionimit të vezoreve, pavarësisht se organet e tjera mund të jenë normale. Këto janë dy shenjat më të zakonshme, që në rreth 50 për qind të rasteve tek femrat e prekura nga ky sindrom, mund të jenë edhe të vetmet shenja të pranishme.
Ju thatë se këto shenja ishin më kryesore, por se kishte edhe shenja të tjera. Cilat janë shenjat e tjera?
Normalisht që ka edhe simptoma të tjera që e shoqërojnë këtë sëmundje, të cilat mund të jenë më pak të dukshme. Më pak të zakonshme, duke i marrë nga shenjat që hasen më shpesh janë: gjoks i gjerë si mburojë dhe thithat e gjokseve të pazhvilluara mirë dhe të vendosura më larg nga njëra-tjetra se normalisht. Vendosje poshtë të veshëve apo keqformim të tyre, veshë të dukshëm, rrotullim të pjesës së përparme të veshëve, kthim i lehtë nga jashtë i krahëve në nivelin e bërrylave. Fiksim i ulët i flokëve në pjesën e pasme të kokës, qafa e shkurtër, lëkurë e tepërt në pjesën anësore të qafës, që jep imazhin e qafës së pëllumbit. Këndet e syve të pjerrët anash, pala të lëkurës poshtë këndit të brendshëm të syve, rënie të kapakëve të syve, mjekër e vogël, mjekër e tërhequr mbrapa, qiellza me harkim të theksuar, me maxilla të ngushta, keqvendosje të dhëmbëve, obezitet, një kockë në gishtin e katërt ose të pestë të dorës më i shkurtër se normalisht etj.
Duke iu referuar faktorit moshë, si manifestohet kjo sëmundje?
Te foshnjat me Sindromin Turner mund të kemi lindje me një peshë më të vogël se mosha e barrës, gjithashtu mund të kemi ënjtje të duarve dhe të këmbëve.
Deri në moshën 3 vjeç zhvillimi i fëmijës mund të jetë normal. Nga studimet është parë që 50 për qind e vajzave me Sindromin Turner janë nën percentilen e pestë për moshën, që në moshën 1,5-2 vjeç dhe 75 për qind në moshën 4 vjeç.
Pas moshës 3 vjeç shfaqen vonesa në rritje në gjatësi dhe mosfillim i pubertetit, dhe për pasojë, shtatlartësia finale më e ulët se të rriturit normalë (rreth 20 cm më poshtë gjatësisë mesatare të popullatës). Femrat me këtë sindrom, që janë të patrajtuara, arrijnë një gjatësi mesatare 140 cm, por format mozaike mund të arrijnë dhe gjatësi mesatare normale. Gjithashtu në shumicën e vajzave me ST vezoret janë të fibrotizuara që në lindje, por në 15-20 për qind të tyre fibrotizimi përfundon në adoleshencë ose në moshën adulte. Kjo gjë shpjegon atë pjesë të femrave me ST që kanë një shpërthim spontan të pubertetit me cikël menstrual normal dhe shtatzëni që më pas pasohet nga menopauza të parakohshme.
Pas moshës 11 vjeç, femrat me ST s’kanë zhvillim pubertal normal, mosha kockore e vonuar, faza e rritjes në vajzat me këtë sindrom është më e zgjatur se vajzat normale dhe zakonisht zgjat deri në moshën 18-20 vjeç. Pra, vajzat që vuajnë nga kjo sëmundje kanë një shpejtësi normale vitin e parë të jetës, pastaj vjen vazhdimisht në rënie, pa shpërthim të rritjes së pubertetit dhe shpejtësia e rritjes vjen e ulet në 0 në moshën 18 20 vjeç. Raporti peshë gjatësi deri në gjatësinë trupore të vajzës 100 cm ecën normal, kur gjatësia është më e madhe se 120 cm ky raport rritet mbi shifrën e përcaktuar të popullatës normale. Nga studimet e bëra 3-8 për qind e formave të plota këtij sindromi, si dhe 12-21 për qind e formave mozaik kanë zhvillim pubertal normal dhe cikle menstruale spontane, madje shtatzëni (por me risk të lartë për abort ose keqformime të fëmijës: ST, apo dhe sindromën daun). Ndërsa pas moshës 20 vjeç femrat e prekura nga kjo sëmundje kanë densitet kockor më të ulët se ato normale, kjo paraqitet me osteoporozë dhe pasojat e saj.
Cilat janë problemet shëndetësore që e shoqërojnë këtë sëmundje?
Problemet që e shoqërojnë këtë sëmundje, që mund të merren njëherësh edhe si shenja që fëmija ka këtë sëmundje, janë: defekte të lindura të zemrës: tek këto femra mund të dëgjohet një zhurmë në zemër, që haset në 30 për qind të vajzave me Sindromin Turner dhe që bëhet shkak për rritjen e sëmundshmërisë dhe të mortalitetit; defekte të lindura të veshkave, që hasen në 33 për qind të rasteve të prekura. Këto të fundit kanë një risk të lartë për t’u prekur nga infeksionet e veshkave. Infeksionet e shpeshta të veshit të mesëm janë më të zakonshme te vajzat me ST dhe mund të bëhen shkak për humbje të dëgjimit. Femrat me këtë sindrom janë të prirura për diabet sheqeri tip 1 dhe sidomos tip 2, më shumë se popullata normale. Pakësim i funksionit të tiroides haset në 30 për qind të femrave me Sindromin Turner. Gjithashtu, femrat e prekura nga kjo sëmundje janë të rrezikuara edhe për t’u prekur nga osteoporoza dhe 2 herë më tepër të rriskuara për fraktura, krahasuar me popullatën normale.
Po zhvillimi mendor i këtyre femrave si është?
Për sa i përket zhvillimit mendor, femrat me ST janë zakonisht me inteligjencë normale, me aftësi të mira të foluri dhe të lexuari. Megjithatë, mund të vihen re defekte në matematikë dhe në detyrat krijuese. Megjithëse inteligjenca është normale, problemet e integrimit në shoqëri janë të zakonshme dhe femrat adulte me këtë sindrom janë më pak të mundura që të arrijnë të martohen, të kujdesen për familjen, në krahasim me popullatën normale. Por kjo varet nga kariotipi.
Si bëhet diagnostikimi i sëmundjes?
Evidentimi i këtij sindromi mund të dyshohet që gjatë shtatzënisë, nëpërmjet ekografisë dhe konfirmohet nëpërmjet amniocentezës. Metoda e vetme e konfirmimit të diagnozës është bërja e Kariotipit (e cila zbulon anomalinë në kromozomit X). Nëse rezulton që fëmija e ka këtë sëmundje, atëherë duhet të mbahet nën kujdes të veçantë nga pediatri specialist menjëherë pas lindjes.
Konkretisht, si bëhet kurimi i kësaj sëmundjeje?
Mjekimi që duhet të marrin vajzat me këtë sëmundje është hormoni i rritjes, i cili korrigjon mosrritjen në gjatësi. Për këtë ka shumë rëndësi që mjekimi të fillojë herët dhe jo në moshë të madhe. Unë nuk kam më se çfarë të bëj, nëse mua ma sjell vajzën 15 vjeç. Pasi, nëse mbaron mosha e rritjes, fëmija nuk ka mundësi që të rritet më, sado që të mundohemi. Sa më herët, aq më zhvillim normal do të ketë fëmija, pa dalluar nga popullata normale. Nga studimet është parë se 85 për qind e vajzave me ST arrijnë gjatësinë në vlerat e popullatës normale. Kur arrijnë moshën e pubertetit, pas moshës 12 vjeç duhet të marrin estrogjen, i cili është hormoni femëror dhe i jep vajzës një zhvillim të organeve gjenitale, si zhvillimin e qimëzimit, gjoksit etj.
اdo vajzë që ka shtatshkurtësi duhet të mendojë për Sindromën Turner, po ashtu çdo vajzë që ka pubertet të vonuar duhet të mendojë për praninë e këtij sindromi. Në përgjithësi duhet të dimë që femrat që vuajnë nga ky sindrom kanë nevojë për kontrolle periodike të problemeve shëndetësore shoqëruese të ST që përmendëm më sipër.
A është e trashëguar kjo sëmundje?
Zakonisht jo, sepse mendohet që ST vjen nga anomali të kromozomit përkatës gjatë zhvillimit embrional të fëmijës. Megjithatë, është e këshillueshme bërja e ekzaminimeve përkatëse që në moshë të hershme, për të trajtuar sa më herët femrat e prekura nga kjo sëmundje./Metropol
