Sëmundjet gjenetike, mungon parandalimi

Shefi i Qendrës së Kërkimeve Gjenetike, Zoraqi, pohon se numri i pacientëve me sëmundje gjenetike po rritet dhe mungon sensibilizimi për parandalimin

Janë sëmundje që trashëgohen brez pas brezi dhe çdokush mund të jetë i rrezikuar. Ndonëse nuk ka studime të mirëfillta në popullin tonë për numrin e mbartësve, si dhe për numrin e fëmijëve që lindin të sëmurë me sëmundjet gjenetike, për fat të keq, këto sëmundje janë të pranishme dhe ekziston mundësia që çdokush të lindë një fëmijë të sëmurë nga këto sëmundje.

Në intervistën për gazetën "Shekulli" shefi i Qendrës së Diagnostikës Molekulare dhe Kërkimeve Gjenetike, Grigor Zoraqi, shpjegoi sëmundjet më të përhapura gjenetike dhe theksoi se për parandalimin e tyre për fat të keq pothuajse nuk bëhet asgjë.

Doktor, a mund të na thoni çfarë janë sëmundjet gjenetike?

Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga njëri brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, pasi shkenca akoma nuk është në gjendje të korrigjojë defektin, edhe pse ekzistojnë kura për to. Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe për një kohë të gjatë.

Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, pasi shtohen bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë.

A kanë kosto ekonomike këto sëmundje dhe a mund të parandalohen?

Janë sëmundje me kosto të madhe jo vetëm shëndetësore, por edhe ekonomike. Mund të japim një shembull: për talaseminë lindin afërsisht rreth 80 fëmijë me talasemi në 1 vit. Kosto për trajtimin e tyre në një vit është të paktën rreth 15.000 Euro/person dhe vjen duke u rritur. Pra, për çdo vit nga buxheti për shëndetësinë duhet të shtohen edhe rreth 1.2 milionë Euro për trajtimin e fëmijëve talasemikë të rinj që lindin.

Duke parashikuar një jetë mesatare deri në 10 vjeç, për fëmijët talemike të lindur çdo vit do të harxhohen 12 milionë Euro për t'i mbajtur gjallë.

Me një fond prej jo më shumë se 500.000 Euro në vit mund të ofrohen gratis nga shteti të gjitha analizat e nevojshme për të gjitha gratë shtatzënë për një vit (rreth 35.000 lindje në vit), ku përfshihet elektroforeza e hemoglobinës për të gjitha gratë (si dhe elektroforeza për bashkëshortët e tyre kur ato rezultojnë mbartës), si dhe diagnoza paralindjes nëpërmjet ADN-së për të gjitha çiftet, kur gruaja dhe burri janë mbartës të talasemisë.

Ky program do të bënte të mundur që të parashikonim gati të gjithë fëmijët (të paktën 90%) që mund të lindin të sëmurë me talasemi, pra të parandalonim lindjen e fëmijëve të sëmurë.

Kjo do të thotë se këtu ka munguar një parandalim korrekt i këtyre sëmundjeve?

Sigurisht që ka munguar parandalimi, ndaj dhe kemi kaq shumë fëmijë me këto sëmundje. Nëse do të kishte më shumë sensibilizim për të bërë analizat e paralindjes nuk do të kishte kaq shumë të sëmurë.

Parë nga pikëpamja ekonomike një program i tillë parandalimi është i justifikuar, por bëhet edhe më i domosdoshëm po të llogarisësh vuajtjet për vetë fëmijët e sëmurë dhe familjarët e tyre, pra koston sociale të familjeve dhe shoqërisë.

Sëmundjet gjenetike nuk janë vetëm një problem i familjeve që i kanë këto të sëmurë, por i të gjithë shoqërisë. Parandalimi i lindjes së fëmijëve talasemike duhet të jetë programi i parë për parandalimin e sëmundjeve gjenetike, pasi rreth 6% e popullatës shqiptare janë mbartës. Pas tij duhet të vazhdohet me fibrozën cistike, ku mbartësit janë rreth 4% dhe më tej me sëmundjet e tjera. Shekulli

Titulli: Sëmundjet gjenetike, mungon parandalimi

Zoraqi: Ja cilat janë sëmundjet gjenetike më të më të përhapura


Shefi i Qendrës së Kërkimeve Gjenetike shpjegoi sëmundjet më të përhapura gjenetike dhe bartësit e këtyre sëmundjeve

Kemi 5 vite që Qendra e Diagnostikës Molekulare dhe Kërkimeve Gjenetike, në Maternitetin e Tiranës "Mbretëresha Geraldinë" bën analizën e ADN-së dhe parandalimin e disa sëmundjeve gjenetike më të përhapura.

Kemi në dispozicion të dhëna për disa sëmundje gjenetike si talasemia, fibroza cistike, distrofia muskulare dhe atrofia muskulare spinale, për përhapjen e tyre në popullatën shqiptare.

Mendohet se, të paktën 5% e popullatës, janë bartës të një gjeni me defekt të talasemisë, që do të thotë se, të paktën 1 në 1600 fëmijë të sapolindur, është i sëmurë nga talasemia", - pohon doktor Zoraqi, duke shtuar se në disa zona të veçanta, shifrat janë akoma më alarmante, pasi përqindja e bartësve është me e lartë, sepse shkon nga 10 deri 20%.

Sipas tij, kjo to të thotë se në ato zona, 1 në 100 fëmijë mund të lindë i sëmurë talasemik dhe 1 në 50 fëmijë lind bartës i talasemisë. Popullata të tilla e kanë të detyrueshëm testin për identifikimin e bartësve.

Gjithashtu, ai shpjegon se edhe sindroma e down-it, është një nga sëmundjet gjenetike, që vjen si pasojë e anomalive të numrit të kromozomeve tek njeriu, që është mjaft e përhapur në vendin tonë.

"ثshtë sëmundja më e përhapur kromozomike, me rreth 1 në 1000 fëmijë që lindin down dhe shfaqja e kësaj sëmundjeje është e lidhur me moshën e nënës në lindje", - pohon Zoraqi, duke shtuar se tek nënat që lindin fëmijë në moshën 40 vjeç e lart, kjo shpeshtësi rritet 1 në 50 fëmijë të sëmurë.

Titulli: Sëmundjet gjenetike, mungon parandalimi

dmth ky i mencuri thote qe mungon parandalimi. po mire si te parandalohen ata qe kane semundje gjenetike? si tja bejme i dashur dhe i mencuri doktor?
tju injektojme ADN te re kshu? apo tju themi: shiko se meqe kusheriri jot i 3 ka bere nje femije me Down ti mos u marto se do besh dhe ti femije me Down.
ose jo me mire do i themi nje cifti qe do te martohet: meqe gruaja eshte mbartese e talasemise, shko ti burri bej analizat dhe po dole dhe ti mbartes i talasemise duhet te ndaheni se me 25 % mundesi do lindi nje femije plotesisht talasemik.
a te keqen e mendjes