! - !
Once upon a time...
Disa njerëz mbartin anomali të ADN-së, që i bëjnë të jashtëzakonshëm nga disa pikëvështrime, dhe përbëjnë raste studimorë për kërkimet në terapitë e ne “normalëve”
NUK NDIEJ ASGJE. Quhet pandjeshmëri e lindur ndaj dhimbjes: është gjendja që ka edhe vrasësi i tmerrshëm që ndjek Lisbeth Salanderin në sagën e shkrimtarit suedez, Stieg Larsson, “Millennium”, dhe që për këtë arsye shfaqet pa pika të dobëta.
Ekziston vërtetë, edhe pse është shumë e rrallë, dhe provokohet nga dy mutacione të ndryshëm, njëri i trashëguar nga babai dhe tjetri nga nëna, secili jo i keq nëse merren veç e veç. Por kombinimi i të dyve shkakton gjendjen që i bën të pandjeshëm ndaj stimujve të dhimbshëm. Mutacionet gjenetike janë zbuluar nga studiues që kanë nisur të këqyrin disa familje pakistaneze, pasi u njohën me rastin e një fëmije, i cili shfaqej në rrugë duke u prerë vetë me thikë, si dhe duke ecur mbi qymyr të ndezur. Deri kur u zbulua gjeni përgjegjës, ai që rregullon një mekanizëm biokimik të quajtur Nav 1.7. Një gjigand i industrisë farmaceutike, “Roche”, po punon mbi këta zbulime në përpjekjen për të krijuar një klasë të re medikamentesh kundër dhimbjeve, më shumë efikasë ose me më pak efekte anësorë. Provat klinike janë në fazat fillestare.
KOCKA TE FORTA. Në vitin 2010, një shkencëtar që studionte një popullsi afrikano-jugorësh me origjinë holandeze, në të cilën shumë anëtarë kishin anomali në kocka, pyeti në një takim publik nëse ndonjëri prej tyre kish patur ndonjë aksident. Një burrë u ngrit për të rrëfyer: “Po kaloja rrugën me vëllanë tim, kur një Mercedes na shtypi të dyve”. Dhe çfarë ndodhi? “Duhej të kishe parë se çfarë pësoi Mercedesi”, ishte përgjigja e tij.
Sklerosteoza shkakton një formim të tepruar të materialit kockor, praktikisht gjatë gjithë jetës masa e kockave rritet, në vend që të pakësohet, siç ndodh normalisht. Personat e prekur janë të privuar nga një proteinë që shërben si frenuese e rritjes së kockave. Kjo anomali, e cila u sjell bartësve kocka më rezistente, por edhe probleme (si shtypja e nervave të kafkës, gjigandizëm) u intereson shumë studiuesve. Arsyetimi është që, nëse ia dilet të bllokohet kjo proteinë tek pacientët me osteoporozë, mund të frenohet humbja e materialit kockor që karakterizon atë sëmundje, një përpjekje që po e bën momentalisht kompania bioteknologjike, Amgen.
KOLESTEROLI NUK ESHTE PROBLEM. Ka njerëz të cilëve nuk u duhet të shqetësohen asnjëherë për kolesterolin e lartë: mutacioni gjenetik që ata kanë mban nën kontroll përjetë nivelet e tyre. E gjitha prej një gjeni të quajtur PCSK9, për të cilin ka nisur të flitet pak më shumë se dhjetë vjet më parë: studiuesit zbuluan, përveç familjeve tek të cilat kolesteroli është vazhdimisht që në moshë të re, prej mutacionit të këtij gjeni, edhe familje të tjera në të cilat mbetet gjithmonë i ulët, sërish për shkak të një mutacioni të lidhur me këtë gjen. U bë menjëherë e qartë se bëhej fjalë për një objektiv të përsosur për një ilaç kundër kolesterolit, dhe disa kompani farmaceutike po punojnë sot, aq sa ka përparuar tashmë eksperimentimi i një klase ilaçesh të quajtur frenues të PCSK9.
AIDS NEN KONTROLL. Janë me dhjetëra rastet e dokumentuar të personave që janë infektuar me virusin e Aids-it, por që nuk sëmuren. Në zhargon ata quhen “elite controllers”: për arsye ende të paqarta, arrijnë të kontrollojnë në sistemin e tyre imunitar replikimin e virusit, që mbetet i pranishëm në organizmin e tyre por nuk riprodhohet, siç ndodh normalisht në shumicën e personave të infektuar me HIV.
Janë raste interesantë për kërkimet shkencore, në përpjekjen për të “kopjuar” metodën me të cilën sistemi imunitar mban nën kotnroll virusin, dhe për ta transformuar në një ilaç apo një vaksinë. Një rast që bëri bujë pak kohë më parë ishte ai i “vogëlushes nga Mississipi”, ku për fat të keq sëmundja u rishfaq, pasi ishte konsideruar e zhdukur për dy vjet. Një rast edhe më interesant është i kohëve të fundit, i një vajze që prej 12 vjetësh nuk merr ilaçe dhe për momentin është e çliruar nga sëmundja, edhe pse studiuesit thonë se nuk bëhet fjalë për shërime, por për “sprapsje” të sëmundjes, sado e përkohshme.
Mes hipotezave për të shpjeguar këta raste është ajo që infeksioni ka ardhur me një formë “të dobësuar të virusit, apo që me një trajtim që në fazat e hershme, sistemi imunitar ia del që të reagojë fuqishëm kundër virusit dhe ta mbajë nën kontroll.
REZISTENTE NDAJ LOPES SE CMENDUR. Ka nga ata që nuk sëmuren nga sëmundja e lopës së çmendur, falë një mutacioni gjenetik. Shkencëtarët e kanë zbuluar duke studiuar një fis në Papua Guinea e Re, ai i Fioreve, që deri shumë vite më parë vazhdonte praktikonte kanibalizmin, dhe anëtarët e të cilit u përgjysmuan në vitet pesëdhjetë prej një sëmundjeje të ngjashme me atë që, 11 vjet më parë futi në alarm Europën.
Anëtarët e këtij fisi ishin prekur nga një sëmundje e të njëjtës familje si ajo e lopës së çmendur, e quajtur kuru, që e merrnin duke ngrënë trurin e të vdekurve, një formë kanibalizmi ritual. Mes të mbijetuarve të epidemisë që në gjysmën e shekullit të kaluar godiste fshatrat duket se nuk ka më raste të kurusë, dhe studiuesit kanë nisur të studiojnë nëse ka patur një mutacion që sillte këtë rezistencë të veçantë. Mutacioni u gjet: bëhet fjalë për ndryshimin en jë “gërme” të vetme në sekuencën e 253, që përmbajnë udhëzimet për ndërtimin e prioneve, proteinat infektuese në origjinë të sëmundjes. Një mutacion interesant tek i cili është përqëndruar vëmendja e shumë kompanive farmaceutike. /LeScienze
NUK NDIEJ ASGJE. Quhet pandjeshmëri e lindur ndaj dhimbjes: është gjendja që ka edhe vrasësi i tmerrshëm që ndjek Lisbeth Salanderin në sagën e shkrimtarit suedez, Stieg Larsson, “Millennium”, dhe që për këtë arsye shfaqet pa pika të dobëta.
Ekziston vërtetë, edhe pse është shumë e rrallë, dhe provokohet nga dy mutacione të ndryshëm, njëri i trashëguar nga babai dhe tjetri nga nëna, secili jo i keq nëse merren veç e veç. Por kombinimi i të dyve shkakton gjendjen që i bën të pandjeshëm ndaj stimujve të dhimbshëm. Mutacionet gjenetike janë zbuluar nga studiues që kanë nisur të këqyrin disa familje pakistaneze, pasi u njohën me rastin e një fëmije, i cili shfaqej në rrugë duke u prerë vetë me thikë, si dhe duke ecur mbi qymyr të ndezur. Deri kur u zbulua gjeni përgjegjës, ai që rregullon një mekanizëm biokimik të quajtur Nav 1.7. Një gjigand i industrisë farmaceutike, “Roche”, po punon mbi këta zbulime në përpjekjen për të krijuar një klasë të re medikamentesh kundër dhimbjeve, më shumë efikasë ose me më pak efekte anësorë. Provat klinike janë në fazat fillestare.
KOCKA TE FORTA. Në vitin 2010, një shkencëtar që studionte një popullsi afrikano-jugorësh me origjinë holandeze, në të cilën shumë anëtarë kishin anomali në kocka, pyeti në një takim publik nëse ndonjëri prej tyre kish patur ndonjë aksident. Një burrë u ngrit për të rrëfyer: “Po kaloja rrugën me vëllanë tim, kur një Mercedes na shtypi të dyve”. Dhe çfarë ndodhi? “Duhej të kishe parë se çfarë pësoi Mercedesi”, ishte përgjigja e tij.
Sklerosteoza shkakton një formim të tepruar të materialit kockor, praktikisht gjatë gjithë jetës masa e kockave rritet, në vend që të pakësohet, siç ndodh normalisht. Personat e prekur janë të privuar nga një proteinë që shërben si frenuese e rritjes së kockave. Kjo anomali, e cila u sjell bartësve kocka më rezistente, por edhe probleme (si shtypja e nervave të kafkës, gjigandizëm) u intereson shumë studiuesve. Arsyetimi është që, nëse ia dilet të bllokohet kjo proteinë tek pacientët me osteoporozë, mund të frenohet humbja e materialit kockor që karakterizon atë sëmundje, një përpjekje që po e bën momentalisht kompania bioteknologjike, Amgen.
KOLESTEROLI NUK ESHTE PROBLEM. Ka njerëz të cilëve nuk u duhet të shqetësohen asnjëherë për kolesterolin e lartë: mutacioni gjenetik që ata kanë mban nën kontroll përjetë nivelet e tyre. E gjitha prej një gjeni të quajtur PCSK9, për të cilin ka nisur të flitet pak më shumë se dhjetë vjet më parë: studiuesit zbuluan, përveç familjeve tek të cilat kolesteroli është vazhdimisht që në moshë të re, prej mutacionit të këtij gjeni, edhe familje të tjera në të cilat mbetet gjithmonë i ulët, sërish për shkak të një mutacioni të lidhur me këtë gjen. U bë menjëherë e qartë se bëhej fjalë për një objektiv të përsosur për një ilaç kundër kolesterolit, dhe disa kompani farmaceutike po punojnë sot, aq sa ka përparuar tashmë eksperimentimi i një klase ilaçesh të quajtur frenues të PCSK9.
AIDS NEN KONTROLL. Janë me dhjetëra rastet e dokumentuar të personave që janë infektuar me virusin e Aids-it, por që nuk sëmuren. Në zhargon ata quhen “elite controllers”: për arsye ende të paqarta, arrijnë të kontrollojnë në sistemin e tyre imunitar replikimin e virusit, që mbetet i pranishëm në organizmin e tyre por nuk riprodhohet, siç ndodh normalisht në shumicën e personave të infektuar me HIV.
Janë raste interesantë për kërkimet shkencore, në përpjekjen për të “kopjuar” metodën me të cilën sistemi imunitar mban nën kotnroll virusin, dhe për ta transformuar në një ilaç apo një vaksinë. Një rast që bëri bujë pak kohë më parë ishte ai i “vogëlushes nga Mississipi”, ku për fat të keq sëmundja u rishfaq, pasi ishte konsideruar e zhdukur për dy vjet. Një rast edhe më interesant është i kohëve të fundit, i një vajze që prej 12 vjetësh nuk merr ilaçe dhe për momentin është e çliruar nga sëmundja, edhe pse studiuesit thonë se nuk bëhet fjalë për shërime, por për “sprapsje” të sëmundjes, sado e përkohshme.
Mes hipotezave për të shpjeguar këta raste është ajo që infeksioni ka ardhur me një formë “të dobësuar të virusit, apo që me një trajtim që në fazat e hershme, sistemi imunitar ia del që të reagojë fuqishëm kundër virusit dhe ta mbajë nën kontroll.
REZISTENTE NDAJ LOPES SE CMENDUR. Ka nga ata që nuk sëmuren nga sëmundja e lopës së çmendur, falë një mutacioni gjenetik. Shkencëtarët e kanë zbuluar duke studiuar një fis në Papua Guinea e Re, ai i Fioreve, që deri shumë vite më parë vazhdonte praktikonte kanibalizmin, dhe anëtarët e të cilit u përgjysmuan në vitet pesëdhjetë prej një sëmundjeje të ngjashme me atë që, 11 vjet më parë futi në alarm Europën.
Anëtarët e këtij fisi ishin prekur nga një sëmundje e të njëjtës familje si ajo e lopës së çmendur, e quajtur kuru, që e merrnin duke ngrënë trurin e të vdekurve, një formë kanibalizmi ritual. Mes të mbijetuarve të epidemisë që në gjysmën e shekullit të kaluar godiste fshatrat duket se nuk ka më raste të kurusë, dhe studiuesit kanë nisur të studiojnë nëse ka patur një mutacion që sillte këtë rezistencë të veçantë. Mutacioni u gjet: bëhet fjalë për ndryshimin en jë “gërme” të vetme në sekuencën e 253, që përmbajnë udhëzimet për ndërtimin e prioneve, proteinat infektuese në origjinë të sëmundjes. Një mutacion interesant tek i cili është përqëndruar vëmendja e shumë kompanive farmaceutike. /LeScienze
