braziljania
Anëtar i Nderuar
Kërkuesit japonezë zbuluan një variant gjenetik që lidhet me një rrezik më të lartë të narkolepsisë, zbulime këto të botuara në revistat shkencore. Sipas këtij zbulimi, ky çrregullim është i lidhur me gjenet që rregullojnë gjumin dhe shkencëtarët thonë se gjetjet e tyre mund të ndihmojnë në zbulimin e shkaqeve të narkolepsisë.
Gjendja është e pazakonshme dhe e dhimbshme – njerëzit që vuajnë prej saj mund të pësojnë “atake të gjumit” pa asnjë paralajmërim gjatë aktivitetit normal ditor. Si rrjedhojë, disa njerëz mund të përjetojnë “katapleksi”, ku emocione të forta si zemërimi, surprizat ose të qeshurat mund të ndikojnë në një humbje të menjëhershme të forcës së muskujve, që në disa raste mund të shkaktojë një kolaps.
Shkaqet nuk janë ende plotësisht të qarta, megjithëse disa shkencëtarë besojnë se ka të bëjë me mungesën e një lënde kimike të quajtur hipokretinë, e cila i dërgon sinjale trurit mbi gjumin dhe zgjimin. Ka fakte të forta se rastet mund të ndodhin në të njëjtën familje, kështu që Universiteti i Tokios po kërkon për diferencat gjenetike të përfshira në të.
Ata studiuan kodin gjenetik të qindra vullnetarëve, disa me narkolepsi dhe disa jo për të parë diferencat. Varianti që gjetën ata lidhej me një mundësi 79% më të lartë të narkolepsisë tek japonezët dhe 40% mundësi të grupeve të tjera etnike. Gjithçka deri më tani lidhet me dy lloje gjenesh, CPT1B dh CHKB, të cilët janë veçuar nga kandidatët që kanë mundësi përfshirje në çrregullime, pasi të dy kanë rol në rregullimin e gjumit.
“Shpresojmë se zbulimi i gjeneve përkatëse të ndjeshme mund të kontribuojë në gjetjen e terapive përkatëse”, thanë ata. Një specialiste britanike për gjumin thotë se ky variant kërkon të gjejë një shpjegim të qartë për narkolepsinë tek pacientët. Ajo shprehet se kërkimet janë interesante, por ende të hapat e para – funksionimi i saktë i gjeneve është provuar tek minjtë, por kjo nuk do të thotë se funksionon njësoj edhe në trupat njerëzore. Kjo tregon se ata si individë janë më të prirur për të zhvilluar narkolepsinë, por nuk shpjegon se përse disa preken nga kjo sëmundje dhe përse disa të tjerë që kanë probleme të ngjashme nuk preken.
r.spekter
Gjendja është e pazakonshme dhe e dhimbshme – njerëzit që vuajnë prej saj mund të pësojnë “atake të gjumit” pa asnjë paralajmërim gjatë aktivitetit normal ditor. Si rrjedhojë, disa njerëz mund të përjetojnë “katapleksi”, ku emocione të forta si zemërimi, surprizat ose të qeshurat mund të ndikojnë në një humbje të menjëhershme të forcës së muskujve, që në disa raste mund të shkaktojë një kolaps.
Shkaqet nuk janë ende plotësisht të qarta, megjithëse disa shkencëtarë besojnë se ka të bëjë me mungesën e një lënde kimike të quajtur hipokretinë, e cila i dërgon sinjale trurit mbi gjumin dhe zgjimin. Ka fakte të forta se rastet mund të ndodhin në të njëjtën familje, kështu që Universiteti i Tokios po kërkon për diferencat gjenetike të përfshira në të.
Ata studiuan kodin gjenetik të qindra vullnetarëve, disa me narkolepsi dhe disa jo për të parë diferencat. Varianti që gjetën ata lidhej me një mundësi 79% më të lartë të narkolepsisë tek japonezët dhe 40% mundësi të grupeve të tjera etnike. Gjithçka deri më tani lidhet me dy lloje gjenesh, CPT1B dh CHKB, të cilët janë veçuar nga kandidatët që kanë mundësi përfshirje në çrregullime, pasi të dy kanë rol në rregullimin e gjumit.
“Shpresojmë se zbulimi i gjeneve përkatëse të ndjeshme mund të kontribuojë në gjetjen e terapive përkatëse”, thanë ata. Një specialiste britanike për gjumin thotë se ky variant kërkon të gjejë një shpjegim të qartë për narkolepsinë tek pacientët. Ajo shprehet se kërkimet janë interesante, por ende të hapat e para – funksionimi i saktë i gjeneve është provuar tek minjtë, por kjo nuk do të thotë se funksionon njësoj edhe në trupat njerëzore. Kjo tregon se ata si individë janë më të prirur për të zhvilluar narkolepsinë, por nuk shpjegon se përse disa preken nga kjo sëmundje dhe përse disa të tjerë që kanë probleme të ngjashme nuk preken.
r.spekter