Është identifikuar një grup i ri gjaku, Mal shumë i rrallë: studiuesit kanë qenë në gjurmët e tij për më shumë se gjysmë shekulli, pasi në vitin 1972 një grua u gjet që i mungonte në mënyrë misterioze një molekulë, antigjeni AnWj, i cili është i pranishëm në sipërfaqen e qelizat e kuqe të gjakut në 99.9% të njerëzve. Zbulimi i origjinës gjenetike të kësaj gjendjeje, i publikuar në revistën Blood nga studiues të Shërbimit Shëndetësor Kombëtar të Gjakut dhe Transplantit në Mbretërinë e Bashkuar, e çon numrin e sistemeve të grupeve të gjakut të njohur deri më tani në 47 (përfshirë sistemet e famshme ABO dhe Rh. ) dhe i hap rrugën transfuzioneve më të sigurta të gjakut.
Përparësitë e transfuzionit Rezultatet e këtij hulumtimi në fakt do të lejojnë zhvillimin e testeve të reja gjenetike për të zbuluar ata pacientë të rrallë që janë AnWj-negativë, duke ulur kështu rrezikun e komplikimeve që lidhen me transfuzionin. Shumica e njerëzve AnWj-negativë ia detyrojnë gjendjen e tyre sëmundjeve hematologjike ose llojeve të veçanta të tumorit që shtypin shprehjen e antigjenit që normalisht është i pranishëm në proteinën Mal. Vetëm një numër shumë i vogël njerëzish janë AnWj-negativë për shkak të një shkaku gjenetik. Studiuesit e zbuluan atë duke ekzaminuar jo vetëm gjakun e pacientit të identifikuar në vitin 1972, por edhe atë të anëtarëve të një familjeje arabo-izraelite me pesë individë AnWj-negativë. Për çdo person, i gjithë ekzomi, pra ADN-ja që kodon proteinat, u rendit. Rezultatet treguan se rastet e rralla gjenetike të negativitetit ndaj antigjenit AnWj janë për shkak të fshirjeve të sekuencave të ADN-së në të dy kopjet e gjenit Mal. Tille: “Rastet gjenetike janë shumë të rralla” Studimi "përfaqëson një arritje të madhe dhe kulmin e punës së gjatë ekipore, për të krijuar më në fund këtë sistem të ri grupi gjaku dhe për të qenë në gjendje të ofrojë kujdesin më të mirë për pacientët e rrallë por të rëndësishëm", komenton autorja e parë e studimit, Louise Tilley e NHS. Gjaku dhe transplanti në Bristol. “Puna ishte e vështirë sepse rastet gjenetike janë shumë të rralla. Ne nuk do ta kishim arritur këtë pa sekuencën e ekzomit, sepse gjeni që identifikuam nuk ishte një kandidat i dukshëm dhe dihet pak për proteinën Mal në qelizat e kuqe të gjakut”.
Burimi - La Stampa
Përkthyer nga unë
Përparësitë e transfuzionit Rezultatet e këtij hulumtimi në fakt do të lejojnë zhvillimin e testeve të reja gjenetike për të zbuluar ata pacientë të rrallë që janë AnWj-negativë, duke ulur kështu rrezikun e komplikimeve që lidhen me transfuzionin. Shumica e njerëzve AnWj-negativë ia detyrojnë gjendjen e tyre sëmundjeve hematologjike ose llojeve të veçanta të tumorit që shtypin shprehjen e antigjenit që normalisht është i pranishëm në proteinën Mal. Vetëm një numër shumë i vogël njerëzish janë AnWj-negativë për shkak të një shkaku gjenetik. Studiuesit e zbuluan atë duke ekzaminuar jo vetëm gjakun e pacientit të identifikuar në vitin 1972, por edhe atë të anëtarëve të një familjeje arabo-izraelite me pesë individë AnWj-negativë. Për çdo person, i gjithë ekzomi, pra ADN-ja që kodon proteinat, u rendit. Rezultatet treguan se rastet e rralla gjenetike të negativitetit ndaj antigjenit AnWj janë për shkak të fshirjeve të sekuencave të ADN-së në të dy kopjet e gjenit Mal. Tille: “Rastet gjenetike janë shumë të rralla” Studimi "përfaqëson një arritje të madhe dhe kulmin e punës së gjatë ekipore, për të krijuar më në fund këtë sistem të ri grupi gjaku dhe për të qenë në gjendje të ofrojë kujdesin më të mirë për pacientët e rrallë por të rëndësishëm", komenton autorja e parë e studimit, Louise Tilley e NHS. Gjaku dhe transplanti në Bristol. “Puna ishte e vështirë sepse rastet gjenetike janë shumë të rralla. Ne nuk do ta kishim arritur këtë pa sekuencën e ekzomit, sepse gjeni që identifikuam nuk ishte një kandidat i dukshëm dhe dihet pak për proteinën Mal në qelizat e kuqe të gjakut”.
Burimi - La Stampa
Përkthyer nga unë