Pe: Mbajnë vajzën në kafaz që ajo të mbijetoj
Sindromi Down eshte nje semundje gjenetike, kromozomale. Ne 95% nga rastet e Sindromit Down paraqitet si trisomia 21. Ne 5% te rasteve semundja eshte me preardhje gjenetike duke qen nje translokacion osa mozaik.
Organizmi uman ka 23 pale kromozoma: 22 autozoma dhe 2 kromozom seksual [tek femrat 22+ XX dhe tek meshkujt 22+XY]. Cdo qelize nga organizmi ka 46 kromozoma ,ne perjashtim te qelizave seksuale [ovuli/spermatozoidi] te cilat kan gjysem nga pala kromozomiale [ovuli 22+X dhe spermatozoidi 22+X ose 22+Y]. Kur bashkohet spermatozoidi me ovulin rezulton nje qeliz me nje pale komplete kromozomiale (44+XX ose 44+XY).
Ne figure keni 23 palet e kromozomeve
Ne rastin e trisomise 21 cdo qelize e organizmit ka 3 kromozoma 21. Kto ekstra kromozom 21 e kan prejardhjen ose prej ovulit ose prej spermatozoidit. Supozohet qe ne kohen kur formohen qelizat seksuale 2 kromozomat 21 nuk ndahen [nondiszhunkcion]. Ne kohen e fertilizimit, tek fuzioni mes ovulit dhe spermatozoidit [normalisht secili me 23 kromozoma]njeri do te ket nje kromozom teper ne pozicionin 47, duke rezultuar ne kete menyrenje qelize me 47 kromozoma. Ne kohen qe embrioni zhvillohet, kjo qelize multiplikohet [shtohet] dhe ne kete menyre zhvillohet dhe Sindromi Down.
Ne figuren e me poshtme mund te shikoni tek kromozomi 21 qe jan 3.
Ne rastin e translokacionit jan prezent 3 kromozoma 21 por njeri eshte i ngjitur [i translokuar] tek nje tjeter kromozom qe eshte ne pergjithsi kromozomi 14, 21 ose 22.
3-4% te rasteve jan te krijuara nga "faji"translokacionit. Afersisht tek 1/3 ose tek 1/2 te rasteve traslokacioni eshte i transmetuar nga njeri prej prinderve. Prindi ka translokcionin por pa shenja semundje duke pasur nje material gjenetik normal, me diferencen qe nje kromozom 21 eshte i ngjitur me nje kromozom tjeter.
Nje forme tjeter e sd Down eshte mozaicismi i cili shfaqet tek % te rasteve. Ne kete rast nondiszhunkcioni shfaqet mbas fertilizimit, ne kohen qe formohet embrioni. Ne kete rast vetem nje pjes e qelizave do jet e afektuar, te tjerat do ken nje pale kromozomiale normale dhe do jet te shendecme.
Pse shfaqet SINDROMI DOWN?
Per kete pyetje kan qen me shume teori ne lidhje me etiollogjine e semundjes por shkaku qendror [principal] nuk eshte akoma i njoftur.
Me se probabil nderhyn faktoret si
turbullime hormonale
radiacione
infeksione virale
probleme imunollogjike [me imunitetin]
MOSHA E MAMASE [me sa duket eshte njeri prej faktoret me te rendesishem]. Probabiliteti qe femija te kete Sd Down eshte direkt proporcional me moshen e madhe te mamase. Ne 20 vj probabiliteti eshte 1 ne 1600 lindje, tek 35 vj 1 ne 365 kurse tek 40 vj eshte 1 ne 100. Probabiliteti qe femija i dyte te lindi me Sd Down eshte 1 ne 100.
Teste Prenatale [para lindjes] per te identifikuar Sindromin Down
Testet behen me gjakun matern
- Teste screening: alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) dhe estrioli i pakonzhuguar . Rezultati i ketyre analizave bashk me moshen e mamase mund te parashikojne probabilitetin e paraqitjes Sd Doen. Keto teste kryhen mes javes 14-16 te bares.
- Echografia abdominale: ndihmon per te detektuar shenja karakteristike te kesaj semundje: trashja e lekures ne anen posteriore [mbrapa] te qafes, modifikime te membreve [kembet + duarte], zvoglimi diametrit kokes, semundje kongjenitale te zemres, probleme gastrointestinale.
- Teste diagnostike: behen vetem nqs nga testet e mesiperme lind dyshimi i Sd Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinacioni vilozitateteve koriale) jan testet me te perdorura per te diagnostikuar semundjen. Amniocenteza behet nga java 16 e bares. Mbas nje ekografie , me nje shiringe terhiqet nje sasi e vogel lengu amniotik, i cili ka qeliza fetale, dhe egzaminohet. Rezultati meret ne 12-20 dite dhe efektet sekundare te amniocentezes jan ne 2% te rasteve avort, humbje gjaku dhe infeksion.
CVS behet ne javen 9-12 te bares.Mbas ekografise abdominale nje tub i holl futet nepermjet vahjines deri tek placenta per te mare nje porcion te vogel me vilozitete koriale. Vilozitetet jan inde te cilat bejne pjes nga embrioni , ekzaminohen nga pikpamja kromozomiale. Rezultati meret ne 7-10 dite.
Simptomat dhe karakteristikat e Sindromit Down!
- tonus muskular i ulur (hipotoni), laxitet ligamentar
- fytyra me e zgjeruar, rrenja e hundes me e hapur, fisurat palpebrale te orientuara me superior [siper], goja e vogel
- veshet e vegjel
- diametri i kokes i vogel
- gryka me e shkurt
- dora me e vogel, gishtat me te shkurt
- zhvillimi intelektual eshte me i vonuar
- retard mental
- keqformime kongjenitale te shpeshta:keqformime kardiake (ne 40% e rasteve), digjestive (ne 10% e rasteve), okulare
- turbullime metabolice, imunollogjike
Sindromi Down mund të korrigjohet falë një kure paralindjeje. Në vazhdën e një kërkimi të National Institute of Health në Bethesda është arritur për momentin të shihen pasojat në dy minj, të cilët kishin probleme të kësaj sindrome.
Disa ekspertë mendojnë se në bazë të sindromës ka edhe disa faktorë përtej cështjes së kromozomeve. Të dhënat e një kure të mundshme janë publikuar në revistën “New Scientist e Obstetrics and Gynecology”.
Doktoresha Catherine Spong, koordinatore e studimit dhe kërkimit të bërë shpjegon që falë një kure mund të eleminohet efekti që sindroma Down ka mbi dy proteina, Nap e Sal, që shkaktojnë pasoja në zhvillimin mendor.
Për të parë efektet studiuesit kanë mbajtur në vrojtim dy grupe minjsh me këtë sindromë. Njëri në trajtim para lindjes dhe tjetri pa trajtim. Rezultatet ishin befasuese, por megjithëkëtë kërkuesit janë të rezervuar. Kjo, sepse, edhe pse terapia ka dhënë rezultate mbi minjtë, nuk është e thënë që të kenë të njëjtin reagim edhe tek njërezit.
Para se të eksperimentohet tek njerëzit kërkuesit duhet të ndjekin për një periudhë eksperimentet për të parë efektet pozitive në vazhdim e sipër të kurës.
Nëse në të ardhmen kura do të jetë efikase, atëherë lajmi i mirë për të gjithë do të jetë i mirëpritur. Do të ketë një përmirësim të jetës së mjaft personave.
ps. sa gjynah qe i kane trajtuar femijet ne ate menyre... ata paskan qene vete per kafaz
